InfoSord Andalucía - Divulgación

¿En qué casos pueden dos personas ciegas (o con discapacidad auditiva) tener hijos perfectamente normales?

La respuesta de Liang-Hai Sie hace un buen trabajo al explicar los casos de personas sordas que dan a luz a niños normales. En cuanto a las personas ciegas, una causa específica de ceguera, la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), es el resultado de mutaciones en el ADN mitocondrial , no en el ADN nuclear.

En estos casos, la herencia mendeliana típica no sigue. Es de esperar que el cruce entre una pareja ciega tenga genotipos como aa x aa para la ceguera, con el niño con un 100% de posibilidades de ser aa y fenotípicamente ciego. Pero esto no ocurre porque el ADNmt se transmite a través de distribuciones aleatorias en el citoplasma celular.

Las personas normales tienen células con todas las mitocondrias normales. Pero una madre con LHON puede tener células con algunas mitocondrias mutadas. Esto se llama heteroplasmia.

Estas mitocondrias mutantes responsables de LHON son disfuncionales y tienen problemas para producir energía para la célula y, en última instancia, hacen que muera. Se distribuyen en cantidades variables en todo el cuerpo, incluidas las células germinales. Digamos que eres una madre con LHON y tienes algunas mitocondrias no funcionales en tu óvulo que acabas de ovular. Puede tener algunos números pseudoaleatorios basados ​​en divisiones de celdas anteriores. El óvulo luego es fertilizado por el esperma del padre. Tenga en cuenta que los espermatozoides no contribuyen con ninguna mitocondria al cigoto resultante porque se descomponen.

Ahora, según la cantidad de mitocondrias mutadas en el cigoto, puede o no pasar un umbral para que el niño sea ciego. Las divisiones de células embrionarias también juegan un papel en determinar cómo se verá la enfermedad. Si las células madre destinadas a convertirse en tejido del nervio óptico reciben una gran proporción de mitocondrias defectuosas, el niño es fenotípicamente ciego. Sin embargo, si se distribuyen de manera uniforme en todo el cuerpo, las mitocondrias funcionales pueden producir suficiente energía para que la célula compense las mutadas.

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